Mutacje chromosomowe
e-booki lektury Pierwotną przyczyną zmian w budowie chromosomu jest jego uszkodzenie (pęknięcie). Jeżeli pęknięcie nie zostanie naprawione, przez odpowiedzialne za to systemy naprawy komórkowej, to nastąpi utrata fragmentu chromosomu (delecja). Możliwe jest również nieprawidłowe przeprowadzenie naprawy uszkodzenia. Wówczas dochodzi do przegrupowania fragmentów w obrębie jednego chromosomu (inwersja) lub kariotypu (fuzja centryczna, tandem fuzja, translokacja wzajemna). Mogą powstać także inne nietypowe struktury, takie jak izochromosomy (są zbudowane z dwóch identycznych ramion) lub chromosomy koliste. Za przyczynę powstania izochromosomów uznaje się nieprawidłowy podział centromeru w płaszczyźnie prostopadłej do osi chromosomu, podczas podziału komórkowego. Z kolei chromosom kolisty może powstać w wyniku dwóch pęknięć na przeciwległych końcach chromosomu, a następnie połączenia tych miejsc z równoczesną utratą małych fragmentów na obu końcach chromosomu. Przyczyną mutacji chromosomowej może być również niezrównoważona wymiana fragmentów chromatyd niesiostrzanych podczas crossing over, prowadząca do powstania chromosomów z brakiem (delecja) lub z podwojeniem (duplikacja) jakiegoś fragmentu. Mutacja chromosomowa może wystąpić w układzie zrównoważonym, jeżeli w komórce nie nastąpiła zmiana ilości informacji genetycznej, lub też w układzie niezrównoważonym, gdy ilość informacji genetycznej w komórce została zmieniona. Pewne mutacje chromosomowe są ze swojej natury klasyfikowane już od momentu powstania do grupy niezrównoważonych (delecje, duplikacje, izochromosomy). Inne — tzn. translokacje wzajemne, tandem fuzje, fuzje centryczne, inwersje, występując pierwotnie w układzie zrównoważonym, mogą prowadzić poprzez zakłócony przebieg segregacji chromosomowej w anafazie I do powstania gamet niezrównoważonych, a dalej do powstania zygot o zmienionej zawartości materiału genetycznego. Dziedziczenie mutacji chromosomowych możliwe jest oczywiście jedynie wówczas, gdy występuje ona w komórkach linii płciowej. kursy spawania
