Ciąża Mutacje genowe nie zawsze powodują zmiany w składzie aminokwasowym polipeptydu. Taka sytuacja jest możliwa, gdyż spośród 20 aminokwasów aż 18 jest kodowanych przez 2 do 6 trójek nukleotydowych (kodonów, trypletów). Jedynie metionina (AUG) i tryptofan (UGG) są kodowane przez pojedyncze kodony. Na przykład tranzycja U→C powoduje zmiany aminokwasu w łańcuchu polipeptydowym, gdyż kodon AAC również koduje asparaginę. Należy podkreślić, iż mutacje genowe powodujące zauważalny efekt fenotypowy stanowią jedynie małą część mutacji zachodzących w DNA. Przeważająca część mutacji genowych nie powoduje żadnych zmian w produkcie genowym, dlatego nazywane są cichymi podstawieniami (ang. substitution at silent site). Są one wykorzystywane w analizie polimorfizmu DNA, identyfikacji markerów genetycznych przydatnych w programach mapowania genomów. Jednym ze skutków mutacji genowych, polegających na pojedynczej zmianie sekwencji nukleotydów w określonym genie, mającym szczególne znaczenie dla molekularnej analizy DNA, jest polimorfizm fragmentów restrykcyjnych — RFLP (ang. restriction fragment length polymorphism). Polimorfizm ten jest wynikiem mutacji punktowych zarówno w obrębie eksonu, jak i intronu. Mutacje w obrębie intronu nie wpływają zazwyczaj na funkcję genu, ani kodowanego przez ten gen białka. Również mutacja w obrębie eksonu może nie powodować zmiany produktu genowego. Natomiast jej skutkiem może być powstanie miejsca rozpoznawanego przez enzym restrykcyjny lub utrata miejsca restrykcyjnego dla danego enzymu. Dzięki temu RFLP określonych loci może być wykorzystywany jako marker genetyczny. Angielski Wrocław czy język angielski dla dzieci wrocław.

oferty pracy katowice